ROTEIRO CLÍNICO PARA IDENTIFICAÇÃO E ACONSELHAMENTO DE PORTADORAS DE MUTAÇÕES NOS GENES BRCA1 E BRCA2
Palavras-chave:
Câncer de mama, Câncer de ovário, Aconselhamento genético, BRCA1, BRCA2Resumo
A síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (SHCMO), causada por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, é responsável por cerca de 4% de todos os casos de câncer de mama
. A identificação das famílias com SHCMO e o aconselhamento da pa- BRCA1;ciente sadia portadora de mutação em BRCA1 ou BRCA2 são de enorme importância na
BRCA2.prevenção de novos casos de câncer de mama e ovário. Neste artigo, utilizando o exempio de uma família real como modelo de conduta correta e bem-sucedida, fornecemos um
guia clínico prático para que o mastologista possa lidar de forma efetiva com a SHCMO.
Inicialmente, discutimos de maneira racional a identificação das famílias de alto risco,
passamos para a explicação de como solicitar um teste genético de BRCA1/BRCA2, como
interpretar os resultados laboratoriais e como fazer a testagem das familiares sadias com
risco de serem portadoras de mutações e terminamos descrevendo o aconselhamento clínico e genético pós-teste. Finalmente, enfatizamos que há complexidades significativas
inerentes ao processo, em especial na avaliação do significado clínico das mutações e no
aconselhamento final. Assim, recomendamos que este trabalho seja feito por mastologistas e geneticistas em equipe.
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